Fenilcetonúria, ou PKU, é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade intelectual. Em Portugal, estima-se que a incidência desta doença rara seja de cerca de 1/10.000 recém-nascidos, indicam a Biomarin e a Associação Portuguesa de Finulcetonúria e outras doenças metabólicas, num comunicado enviado a propósito do Dia Internacional da Fenilcetonúria.

A impossibilidade de processar fenilalanina, um constituinte das proteínas, obriga os doentes a gerir a sua condição através de uma dieta restrita, evitando o peixe, carne, leite, pão, farinha, ovos e outros derivados. O tratamento passa igualmente pela suplementação nos restantes aminoácidos, através de fórmulas líquidas ou em pó, que sejam adequadas às várias fases do crescimento.

Esta doença pode ser diagnosticada através do teste do pezinho, feito no 3.º ou 6.º dia de vida do bebé. Consiste na colheita de algumas gotas de sangue através da picada do calcanhar do bebé, e faz parte do programa nacional de rastreio de hipotiroidismo e de doenças hereditárias metabólicas.